目的 探讨一个成骨不全家系中COL1A 1基因的突变.方法 收集一个成骨不全家系的临床资料,采用聚合酶链反应以及直接测序法对所有成员进行COL1A1基因突变的检测,同时在20名健康亲属以及200名非亲属对照中对发现的突变进行检测.结果 RNA剪接分析发现一个c.3208G＞A突变,后者造成了一种新的剪接位点,从而导致移码突变.在患者的健康亲属及正常对照中未发现同样的突变.结论 COL1A1基因突变是导致成骨不全的主要原因之一,本研究结果进一步丰富了Ⅰ型胶原基因的突变谱.
作者：赵鼎；杨俊梅；郭振欣；李瑞
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 2期
