目的 探讨COL1A1基因中一个新突变c.3208G＞A导致Ⅰ型成骨不全的致病机理.方法 应用标准的方法提取外周血全基因组DNA,PCR扩增基因的整个编码区域和内含子-外显子边界,应用ABI 3100/3130测序仪对PCR产物进行直接测序.从患者的EB病毒转化永生B细胞系中提取全RNA,用寡(dT) 18引物合成第一链cDNA,对PCR产物直接测序或者用TA克隆质粒DNA测序.结果 在一个Ⅰ型成骨不全大家庭中检测到一种位于COL1A1基因上的新突变c.3208G＞A,为剪接突变.结论 发现了COL1A1基因中的新的剪接突变c.3208G＞A.
作者：宋银森；金湘东；孔京慧；赵鼎；郭振欣
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 4期
