目的 分析1例成骨不全合并催乳素瘤患者及其家系Ⅰ型胶原α1链( collagen, typeⅠ, α1 chain, COL1A1)基因的突变情况.方法 收集患者及其家庭成员的临床资料,并采集外周血标本,分离白细胞,提取基因组DNA,以聚合酶链反应扩增COL1A1基因各外显子并进行直接测序分析,同时与50名该地区健康非亲属人员的该基因进行比对.结果 测序分析发现患者COL1A1基因第24位内含子存在剪切突变c.1669-1 G＞A,家庭成员中先证者的父亲、二弟、小侄子3人也存在该基因突变位点,其余表型正常者未见该基因改变.通过检索发现该家系所携带的该基因突变未见报道.结论 本研究发现了1个新的COL1A1基因突变家系和突变位点,但成骨不全与催乳素瘤的关系尚不明了.
作者：韩松梅；刘琼；金昕晔；肖海英；陈康；王先令；雷永红；郭清华
来源：中华内分泌代谢杂志 2018 年 34卷 9期
