目的 检测3例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者的COL7A1基因突变情况.方法 收集3例患者临床资料,取患者皮损行透射电镜检查.提取3例患者及其相关亲属外周血DNA,应用PCR扩增COL7A1基因的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 病例1及2有家族史,病例3为散发患者.病例1和3皮损透射电镜显示部分区域锚纤维丝轻度减少,病例1可见致密板下裂隙.病例1、2、3的COL7A1基因分别出现c.G6734T、c.G6859A及c.G5318T杂合突变,导致编码氨基酸发生p.G2245V、p.G2287R和p.G1773V突变.突变在病例1和2家族中的患者均呈现共分离现象.病例3父母未带有类似突变.150例无关正常人对照均未发现这三种突变.结论 COL7A1的p.G2245V、p.G2287R和p.G1773V甘氨酸替代突变可能是引起这3例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者临床表型的病因,其中p.G2245V、p.G1773V为两种未报道过的新突变.
作者：汤占利；林志淼；陈官芝；谭燕红；郁博；杨勇；李春阳
来源：中华皮肤科杂志 2011 年 44卷 3期
