目的 探讨Ⅶ型胶原基因(COL7A1)在胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB-Pt)发病中的意义.方法 收集中国汉族1例DDEB-Pt散发患者及其家庭成员和100例健康对照的外周血标本,用改良盐析法提取外周静脉血中的基因组DNA,通过PCR反应扩增和测序进行序列分析.结果 测序结果显示,COL7A1基因73号外显子的第6109位碱基鸟嘌呤(G)转化为腺嘌呤(A),使得三螺旋区第2037位密码子由GCT变成ACT,编码氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg),即c.G6109A (p.Gly2037Arg)甘氨酸替换突变.结论 COL7A1基因甘氨酸替换突变为致病性突变,是一新发突变.
作者：段妍；曾抗；梁燕华；张启国；赵小燕
来源：中华皮肤科杂志 2016 年 49卷 1期
