目的:对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, DEB-Pr)家系进行基因检测，探讨其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法:应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。对变异的致病性进行分析。结果:2例患者
COL7A1基因均存在c.4128delT(p.Pro1376fs)移码杂合变异和c.8234G>A(p.Arg2745Gln)错义杂合变异，两变异分别来自患者母亲和父亲。其中c.4128delT(p.Pro1376fs)变异为未报道的变异，参照美国医学遗传学与基因组学学会评级指南提示其为致病性变异(PVS1+PM2+PP4)，c.8234G>A(p.Arg2745Gln)变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP1+PP4)。
结论:COL7A1基因c.4128delT和c.8234G>A复合杂合变异可能为本家系的致病原因，基因检测结果扩展了
COL7A1的基因变异谱。
作者：邵依；王建波；张莎莎；窦进法；王晨；张守民；李振鲁
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 5期
