目的 筛查1个I型成骨不全/耳硬化家系中COL1A1基因突变位点,并对中国COL1A1基因突变的临床表型特征进行分析.方法 收集先证者及其家系成员的基本临床资料,并应用二代测序对先证者、家系成员和50名健康正常对照的外周血标本进行基因测序和比较.结果 测序分析发现先证者COL1A1基因中c.3540delC(缺失胞嘧啶),导致氨基酸改变,即p.G1181Afs*58(移码突变),家庭成员中先证者的母亲和儿子也存在该基因突变位点,其余表型正常者未见该基因改变.结论 通过该家系分析,COL1A1基因c.3540delC突变导致的I型成骨不全/耳硬化症为非综合征型、常染色体显性遗传,临床表型较轻,这对进一步研究I型成骨不全/耳硬化症的临床表型和致病机制具有重要意义.
作者：于慧前；杜强；李华伟；李庆忠
来源：中华耳科学杂志 2019 年 17卷 3期
