目的 对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及可能的致病基因COL1A1突变检测,探讨该家系基因型及表型的关系.方法 对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行病史及血液样本采集,并对家庭主要成员进行COL1A1基因全部外显子DNA序列分析,利用ene Tool软件及分子生物学网站的信息分析检测数据.结果 该家系先证者及其母亲COL1A1基因第40号外显子有两个碱基的缺失(c.2910_2911delAG),导致COL1A1编码的蛋白质的翻译合成在第980位氨基酸提前终止.先证者父亲无此突变.结论 该家系先证者及其母亲确定为由c.2910_2911 delAG突变导致的Van der Hoeve综合征.与COL1A1基因突变数据库比对,该突变位点未曾报道过.
作者：李征玥；程静；卢宇；张旭；金占国；贾婧杰；袁慧军
来源：中华耳科学杂志 2012 年 10卷 1期
