目的:探讨Van der Hoeve综合征的临床表型、治疗和预防以及致病基因
COL1A1的变异特点。
方法:回顾性分析2008年1月至2020年10月在解放军总医院进行耳聋基因检测的综合征型耳聋患者的听力及测序数据，总结
COL1A1基因的变异情况，对可追踪的患者及家庭进行回访，总结分析其病情进展及临床治疗效果，对预防策略进行探讨。
结果:共7例携带
COL1A1基因变异的耳聋患者进行了遗传学检测及临床治疗，7例患者的变 异 位 点 分 别 为c.1342A>T（p.Lys448*）、c.124C>T（p.Gln42*）、c.249insG（p.Ala84*）、c.668insC（p.Gly224*）、c.2829+1G>C、c.1081C>T（p.Arg361*）、c.1792C>T（p.Arg598*），其中c.1081C>T、c.1792C>T既往已有报道，余5个位点为尚未见报道的新变异。对7例先证者均行人工镫骨植入术，并进行相应的遗传咨询及预防指导。
结论:Van der Hoeve综合征属于成骨不全Ⅰ型，致病基因
COL1A1存在几种基因变异，该病外显率高，对于逐渐加重的听力下降，可以通过外科干预改善患者的生活质量，通过精准的遗传咨询及胚胎植入前诊断进行一级预防。
作者：黄爱萍；高松；黄莎莎；王国建；韩东一；戴朴；袁永一
来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021 年 56卷 12期
