目的 研究多药耐药基因(MDR1)12外显子C1236T、21外显子G2677T/A、26外显子C3435T基因多态性与急性髓细胞白血病(AML)化疗预后相关性.方法 本研究纳入44位AML患者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法以及直接测序的方法分析了患者MDR1第12、21、26位点基因型,并在诱导化疗第一疗程结束后进行骨髓形态学检查,结合临床指标判断患者是否完全缓解.x2分析MDR1各等位基因的分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,完全缓解(CR)率与临床特征的相关性使用x2分析或Fisher's精确检验.结果 中国人C1236T、G2677T/A和C3435T基因突变发生频率与其他种族相比差异有统计学意义,中国健康人以上三个位点基因型发生频率与急性髓细胞白血病患者相比差异无统计学意义.初发AML患者外周血白细胞数量与CR率有显著相关性(x2=7.207,P=0.007);MDR1 C1236T及C3435T基因多态性与CR率无显著相关性(P=0.349,P=0.074);MDR1 G2677T/A多态性与CR率有显著相关性(x2=6.214,P=0.045),携带G/G基因型患者与非G/G基因型患者相比CR率较低(x2=6.142,P=0.013);携带MDR1 C3435TC/T基因型患者与携带非C/T基因型患者相比CR率较低(x2=3.991,P=0.046),同时显著低于T/T基因型患者(x2=5.134,P=0.023).结论 MDR1外显子12、21、26基因型发生频率存

作者：王丹；克晓燕；王晶；徐芳；胡永芳

来源：中华医学杂志 2007 年 87卷 20期