目的 探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)基因多态性及血浆可溶性TRAIL(sTRAIL)水平与溃疡性结肠炎(UC)的关系.方法 2004年5月至2011年4月温州医学院附属第二、第一医院和温州市第二人民医院共收集393例UC患者,同期在温州医学院附属第二医院体检中心收集1292名健康个体作为对照组.采用直接测序法检测TRAIL( G1525A、G1588A、C1595T)等位基因及基因型,并做单倍型分析；用酶联免疫吸附试验( ELISA)检测血浆sTRAIL水平.结果 UC组中TRAIL (G1525A、G1588A、C1595T)突变基因型(GA+AA、GA+AA、CT+TT)频率均明显低于对照组(均P＜0.01)；TRAIL( G1525A、G1588A)突变等位基因(A、A)及其频率亦均低于对照组[(40.08％(315/786)比54.95％(1420/2584)、49.49％( 389/786)比55.53％ (1435/2584),均P＜0.01],而TRAIL C1595T突变等位基因T频率在两组之间差异无统计学意义(P=0.133).按病情严重程度分组,重度UC组中TRAIL C1595T突变等位基因T和基因型CT+TT频率明显高于轻中度UC患者[63.50％( 127/200)比49.15％( 288/586)、77.00％ (77/100)比61.43％( 180/293),均P＜0.01].单倍型分析发现UC组中GAT单倍型频率明显高于对照组,AAT单倍型频率明显低于对照组(均P＜0.01).UC组中血浆sTRAIL水平明显高于对照组[(1.1±0.5)

作者：蒋益；林秀清；曹曙光；徐昌隆；王建嶂；黄智铭；陈向荣；宋丽；薛战雄

来源：中华医学杂志 2012 年 92卷 18期