目的 对1例多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点、酪氨酸抑制剂治疗反应和致病基因进行探讨,以提高对此疾病的认识和治疗水平.方法 收集患者长期诊治的临床资料、生化检查及影像学资料进行临床特点和药物治疗反应分析.抽取患者及其父母的外周静脉血,提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)方法,对RET原癌基因第10 ～ 16个外显子及相邻内含子进行测序,明确RET基因突变状态.结果 (1)患者以甲状腺髓样癌(MTC)、双侧肾上腺嗜铬细胞瘤和多发黏膜神经纤维瘤为主要临床表现.(2) MTC,肺、肝和骨多处转移.病程中试用酪氨酸酶抑制剂——索拉非尼治疗MTC 2个月,水样腹泻和咳嗽减少.因不能耐受脱发、疼痛性皮疹不良反应而停药.(3)即使已发生肿瘤多处转移,但患者长期接受静脉营养支持治疗,存活时间超过14年.(4)基因检测示RET原癌基因存在激活突变,918位蛋氨酸被苏氨酸取代(Met 918 Thr).结论 尽管手术是MTC主要治疗方式,但酪氨酸激酶抑制剂可能为晚期患者改善症状提供一个新选择.对已出现多处转移的患者,长期营养支持可能有助于延长生存时间.
作者：茅江峰；王志新；李梅；童安莉；连小兰；邢小平
来源：中华医学杂志 2013 年 93卷 6期
