目的 检测异柠檬酸脱氢酶(IDH)1和IDH2基因突变在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的发生率,评估其与MDS患者临床特征的关系,并探讨其对MDS患者预后的影响.方法 采集2006年1月至2012年8月浙江大学医学院附属第一医院收治的108例初发MDS患者骨髓单个核细胞,提取基因组DNA,利用PCR技术扩增患者IDH1、2基因第4号外显子,测序检测IDH1 R132及IDH2 R140、R172基因突变情况,探究MDS患者IDH基因突变的临床意义.结果 108例MDS患者共测出IDH突变11例(10.19％,11/108),均为杂合突变.其中IDH1突变6例(5.56％,6/108),均为p.R132C；IDH2突变5例(4.63％,5/108),均为p.R140Q,未发现IDH2 R172基因突变,也未发现IDH1和IDH2基因突变共存于同一患者的现象.IDH突变主要集中在难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)亚型(2例RAEB1,7例RAEB2).IDH突变组初诊时骨髓原始细胞比例高于非突变组(中位数12.5％比6.0％,P=0.013),而白细胞计数、血红蛋白、血小板等指标差异均无统计学意义(均P＞0.05).核型正常与异常的患者中具有相似IDH突变率(7/66比4/40,P＞0.05).中位随访472 d.突变组中位生存时间较非突变组的短(512比740 d,P=0.017).在国际预后评分系统(IPSS)的中危-1组中,IDH基因突变组总体生存时间比非突变组短(中位数512 d比未达到,P=0.038

作者：佟红艳；胡超；余梦霞；马秋玲；陈菲菲；叶丽；韦菊英；许改香；毛莉萍

来源：中华医学杂志 2013 年 93卷 40期