目的 检测肝癌缺失基因(DLC-1)在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的异常甲基化情况及异常甲基化对MDS患者DLC-1基因的表达影响;探讨DLC-1基因甲基化对MDS的临床意义及MDS的表观遗传学药物地西他滨对DLC-1基因的表达影响.方法 选取福建医科大学附属协和医院血液内科2013至2015年收治的43例MDS患者,采用甲基特异性PCR法(MSP)定性检测MDS患者DIC基因甲基化状态,荧光实时定量PCR(RTFQ-PCR)检测MDS患者DLC-1基因的表达情况;根据MDS的世界卫生组织(WHO)预后积分系统(WPSS积分)标准及危险度分组将MDS患者分为极低危、低危、中危、高危、极高危5组(n=0、8、7、18、10),探讨DLC-1基因甲基化对MDS患者的临床意义.采用重亚硫酸盐测序PCR(BSP)法定量检测地西他滨作用前、后MDS患者DLC-1基因的甲基化状态,RTFQ-PCR检测MDS患者用药前、后DLC-1基因基因mRNA的表达变化.结果 MDS患者DLC-1基因的甲基化比例为55.16％ (22/43),DLC-1基因甲基化阳性患者骨髓DLC-1基因mRNA的表达(0.32 ±0.06)显著低于DLC-1基因甲基化阴性患者(0.91 ±0.11) (P=0.008).对于MDS患者,危险度分层中、高危患者的DLC-1基因甲基化率为21/35,明显高于低危患者的1/8(P =0.006).8例采用含地西他滨治疗方案(地西他滨20 mg/m2,共5d,28 d为1疗程,4疗程以上)

作者：付海英；周华蓉；晏建国；陈聪杰；沈建箴

来源：中华医学杂志 2017 年 97卷 6期