目的 观察和探讨脂蛋白肾病的临床和病理特点.方法 回顾性分析2008年1月至2018年1月中日友好医院肾病科6例临床和病理资料完整的脂蛋白肾病患者资料,其中男5例,女1例,年龄11～53岁,平均27.5岁.肾活检标本经光学显微镜、特殊染色、透射电子显微镜观察,通过基因分析及追踪随访,总结和分析该病的诊断要点和预后.结果 6例脂蛋白肾病均表现为大量蛋白尿和肾病综合征,血低密度和极低密度脂蛋白升高,载脂蛋白E升高,其中3例有家族史,2例发展为尿毒症或死亡.肾活检显示肾小球毛细血管腔和肾小管上皮细胞内脂蛋白沉积,脂蛋白栓子样物质形成.其中2例载脂蛋白E基因检测发现162G>C及455G>C基因突变.结论 脂蛋白肾病属于常染色体隐性遗传载脂蛋白E基因突变导致的肾脏疾病.临床表现为大量蛋白尿和肾病综合征,预后差,肾活检病理检查是确诊的方法,肾小球脂蛋白栓子样物质是其特殊的病变特征.
作者：邹古明；卓莉；谭敏；李文歌
来源：中华医学杂志 2018 年 98卷 36期
