目的 分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因拷贝数变异情况,明确CYP21A2基因3拷贝重复、单拷贝缺失及CYP21A1P/CYP21A2融合基因的分型及所占比例.方法 纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的424例21-OHD患者,年龄(17.1±12.4)岁,其中男140例,女284例,收集其临床和生化资料.提取外周血白细胞DNA,利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)分别检测CYP21A2基因突变及拷贝数变异.结果 424例21-OHD患者中有287例(67.7％)的CYP21A2基因为2拷贝;137例患者(32.3％)存在拷贝数变异,其中1例患者(0.2％)的CYP21A2基因为3拷贝,136例(32.1％)携带CYP21A2基因大片段缺失/转换突变.存在3拷贝CYP21A2基因的患者检测到3个致病突变,包含1个Q319X蛋白截短突变.携带CYP21A2基因大片段缺失/转换突变的患者中,82例(60.3％)携带CYP21A1P/CYP21A2融合基因,其余54例为CYP21A2全基因单拷贝缺失.最常见的CYP21A1P/CYP21A2融合基因类型是CH-5型、1型和2型,各占31.7％(26例)、26.8％(22例)和19.5％(16例);其次是CH-4型和7型,各占8.5％(7例)和4.9％(4例);此外发现CH-3型、6型和8型各2例,CH-9型1例.结论 本研究首次在较大样本的21-OHD患者中检测了CYP21A2基因拷贝数及CYP21A1P/CYP21A2融合基因的发生情况.对于21-

作者：高寅洁；于冰青；卢琳；伍学焱；茅江峰；王曦；童安莉；陈适；聂敏

来源：中华医学杂志 2019 年 99卷 48期