目的 对1例自闭症患者NRXN 1基因缺失进行分析,明确其致病原因.方法 应用高通量测序方法(high throughput sequencing)对患者的NRXN1基因进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测.结果 CNV检测结果提示患者2号染色体短臂p16.3区带远端缺失0.11 Mb,缺失位于2号染色体基因组的50820001-50922000位置,覆盖了NRXN1基因第6外显子及第7内含子部分区域,患者弟弟和父母亲均未检测到NRXN1基因缺失.结论 患者NRXN1基因缺失可能是患者的致病原因.
作者：周舒香；宋兵文；刘妮；谭赛男；杨一琼；张小敏；罗浑金
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 9期
