目的:对1例角膜混浊新生儿进行染色体拷贝数变异分析，明确其遗传学病因。方法:应用常规G显带染色体核型分析技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，用全基因组低深度测序及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP array)对患儿及其父母进行基因组拷贝数变异分析。结果:G显带结果显示患儿及其父母染色体核型均未见异常，全基因组低深度测序结果显示患儿染色体8q21.11-q21.13区存在5.5 Mb杂合缺失，为新发突变，缺失区域包含
ZFHX4、PEX2等基因，该结果在SNP array平台得到验证。
结论:患儿诊断为8q21.11缺失综合征，
ZFHX4可能是该综合征的关键基因之一。
作者：李素丽；吴维青；谢建生；李海飞
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 2期
