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眼-耳-脊柱序列征(oculo-auriculo-vertebral spectrum,OAVS)是临床常见的出生缺陷,主要累及眼、耳、上下颌及脊柱等.目前,OAVS的遗传基础已被公认,但致病基因尚未明确.从染色体分析、基因组拷贝数检测、致病基因鉴定和小鼠模型对OAVS的可能病因进行综述,并对OAVS的研究策略进行了分析和展望.
作者：黄雪霜；潘博；王乐
来源：中华整形外科杂志 2018 年 34卷 9期
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