患儿男，16岁，以进行性肌无力、疼痛、活动耐力下降及茶色尿为主要表现，尿检异常，血清转氨酶、肌酸激酶和血氨等增高。串联质谱法检测血液多种酰基肉碱增高；气相色谱法检测尿液戊二酸等增高。全外显子组测序提示ETFDH基因5号外显子c.524G>A（p.R175H）和3号外显子c.250G>A（p.A84T）复合杂合突变，最终诊断多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。予水化、碱化、核黄素、辅酶Q10及左卡尼汀等治疗，患儿肌力及各项生化指标恢复正常。对反复或进展性肌病，横纹肌溶解、急性代谢紊乱、血清肌酸激酶增高的患者，应警惕迟发型代谢性肌病，早期诊断和治疗是改善预后的关键。
作者：张慧琼；胡燕；王春；孙跃玉
来源：中华医学杂志 2023 年 103卷 27期
