目的评价系统超声检出胎儿骨骼系统异常与染色体异常的相关性。方法收集2006年至2013年在四川省人民医院行系统超声检查的12146人次的胎儿资料，筛选出21例既有骨骼系统异常表现又存在染色体异常的胎儿完整临床资料（包括系统超声检查图像资料，引产或产后追踪结果，羊水穿刺胎儿染色体检测结果），评价超声可检出的骨骼系统异常与染色体异常之间的相关性。结果本组资料共21例胎儿骨骼系统异常合并染色体异常，其中21-三体5例，18-三体11例，13-三体3例，余染色体异常2例[46，XYt（6，9），（46，XY，6 q-）]，21-三体5例，18-三体11例，13-三体3例均合并其他系统畸形（如神经系统、颜面部畸形、心脏结构异常或宫内发育迟缓）；仅2例为单发骨骼系统异常。结论系统超声检查作为可检出胎儿骨骼系统异常的有效方法，通过某些特定的骨骼系统超声征象以及合并多发畸形表现为临床提供寻找特定染色体异常的线索，达到优化产前诊断的目的。
作者：熊雯；罗红；安绍宇；吴莹；刘芸
来源：中华医学超声杂志（电子版） 2015 年 2期
