目的 分析急性髓细胞白血病(AML)的NPM1(nucleophosmin)基因第12外显子突变,对比3种常用检测方法的临床适用性.方法 随机选择54份AML患者的冻存骨髓细胞标本,提取DNA后PCR扩增NPM1基因第12外显子,分别进行PCR-毛细管电泳、变性高效液相色谱(DHPLC)和直接测序检测.FLT3内部串联重复(ITD)突变的检测采用FLT3 PCR产物分别进行琼脂糖凝胶电泳和PCR-毛细管电泳检测.结果 7例AML患者发现NPM1基因突变,其中5例为常见的A型突变,即960 bp处插入TCTG 4个碱基;1例为D型突变,即960 bp处插入CCTG 4个碱基;另1例为新发现的1种突变,在958 bp处丢失TGGCAGTG 8个碱基,插入GCCCGCGGTTTA 12个碱基.3种基因突变的检测方法检出率均为100
作者：邹积艳；朱平；刘红星；张英；王赫；蔡鹏；卜定方
来源：中华检验医学杂志 2009 年 32卷 1期
