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产前诊断是针对母体所怀胎儿是否异常开展的技术,从母体血清学筛查,到细胞遗传学的染色体核型分析、基因的分子诊断等,是目前防止与减少出生缺陷的主要手段.借鉴欧美发达国家的经验,我国较大规模的产前诊断工作已开展,主要为唐氏综合征血清学筛查,以及染色体病的产前诊断,常见遗传病的基因诊断也已开展,但各地区发展不平衡.作为涉及国家、民族可持续发展的群体性疾病预防工程,尚需建立或完善适合我国国情的产前诊断体系与质量管理规范.
作者：吕时铭
来源：中华检验医学杂志 2010 年 33卷 2期
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