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目的 对2个遗传性PS缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测.方法 PS:A测定采用发色底物法;TPS:Ag、FPS;Ag测定采用ELISA法;PS基因(PROS1基因)检测采用PCR方法 对先证者PROS1基因的15个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序.结果 先证者1的PS:A为48.6
作者：杨芳；王冠军；康丽花；王学锋；丁秋兰；王鸿利
来源：中华检验医学杂志 2010 年 33卷 6期
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