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蛋白S活性降低是静脉血栓栓塞的高危因素之一.遗传性蛋白S缺乏症是由PROS1 基因突变引起的常染色体显性遗传病.本文报道1 例PROS1 基因突变的女性患者,测序发现在PROS1 基因第3 外显子中c.292 G>T.谱系分析显示该突变可能源自于患者的母亲.经查询PROS1 基因突变数据库及文献检索,证实这个突变为国际首次报道.
作者：魏欣雨；王娟；谭榜云；李子坚
来源：中国医学科学院学报 2023 年 45卷 5期
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