目的 以家庭为基础,利用传递不平衡原理研究TGFβ1-509 C/T及TCRCα-575 A/G的SNP与AAV的相关关系.方法 采用PCR-RFLP和直接测序法,鉴定88例原发AAV患者及其父母、兄弟姐妹基因型,获得88个核心家庭中264人的基因型,采用传递不平衡检验和HRR分析的方法观察TGFβ1-509 C/T及TCRCα-575 A/G在患病子代的不平衡传递.结果 32个满足TGFβ1-509C/T的传递不平衡检验的AAV患者核心家庭中,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率为C/T=36/28,期望值为C/T=33.5/30.5,两者相比,差异无统计学意义(x2=0.51,P＞0.05);34个满足TCRCα-575 A/G的传递不平衡检验的AAV患者核心家庭中,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率为A/G=29/39,期望值为A/G=33.5/34.5,两者相比,差异无统计学意义(x2=1.59,P＞0.05).38个满足HRR分析的AAV患者核心家庭中,TGFβ1-509 C/T多态性传递的基因型为CC/CT/TT=12/20/6,等位基因为C/T=44/32,未传递基因型为CC/CT/TT=10/19/9,等位基因为C/T=39/37,两者基因型、等位基因相比,差异均无统计学意义(基因型和单体型x2值分别为0.81、0.66,P均＞0.05),HRR=1.30,HRR系数末过度偏离(1.00);39个满足TCRCα-575 A/G的HRR分析的核心家庭中,TCRCα-575 A/G多态性传递的基因型为AA/AG/GG=9/18/12,等位基因为A
作者：薛超；罗佐杰；廖蕴华；项新；许佳；黄莉；王明军；黎伟；冯炜
来源：中华检验医学杂志 2011 年 34卷 2期
