目的 探讨精神分裂症患者CYP2D6等位基因多态性对利培酮(RISP)代谢的影响.方法 实时荧光PCR分别检测120例连续服用RISP的精神分裂症患者CYP2D6*10、*4、*41以及*2的等位基因多态性.质谱分析法检测所有患者血液中RISP及其代谢产物9羟基-RISP(9-OH-RISP)的浓度.同时抽取部分样本对东方人群最常见的CYP2D6*10进行DNA测序.根据所检测的120例受检对象的基因型,将其分为3组,第1组为无携带影响CYP2D6酶活性等位基因的基因型,第2组为携带一个降低CYP2D6酶活性等位基因的基因型,第3组为携带两个降低CYP2D6酶活性等位基因的基因型.分别统计3组受检对象基因型分布、各等位基因的频率,和各组的RISP、9-OH-RISP、RISP+9-OH-RISP和9-OH-RISP/RISP.结果 第1组有23例,包含WT/WT基因型13例,*2/*2基因型7例,WT/*2基因型3例;第2组有51例,包含WT/*10基因型38例,*2/*10基因型8例,*2/*41基因型1例,WT/*41基因型4例;第3组有46例,包含*10/*10基因型44例,*10/*41基因型2例;未检测到*4等位基因.所有基因型中WT等位基因频率为29.6％,*2等位基因频率为10.8％,*10等位基因频率为56.7％,*41等位基因频率为2.9％.3组受检者的9-OH-RISP/RISP比值:第1组为15.24±5.77,第2组为11.06±4.56,第3组为2.39±1.06,第3组受检者的9-OH-RISP/RISP比

作者：张婷；饶庆敏；许莹；杨梦心；邱萍英；林裕龙

来源：中华检验医学杂志 2019 年 42卷 4期