目的 探讨CYP2D6基因多态性与利培酮治疗精神分裂症临床疗效间的关系.方法 114例汉族精神分裂症患者(患者组)经单一利培酮治疗12周,应用PANSS、个人与社会表现量表(Personal and Social Performance Scale,PSP)、瑞文标准推理测验、韦氏智能测验数字识记法、数字划消测验分别对患者组进行基线和12周时的测评,同时收集汉族健康对照者178名(对照组);采用TaqMan等位基因分型方法对2组CYP2D6基因的5个多态性位点(rs1065852、rs1135840、rs 16947、rs1080985、rs5030655)进行基因分型,并对不同多态性位点间患者基线时及治疗12周前后量表得分差值进行比较分析.SHEsis在线软件检测Hardy-Weinberg平衡、成对多态位点连锁不平衡、基因型和等位基因频率分析、单倍型分析比较.结果 rs5030655位点为纯合子,非多态性位点.患者组与对照组在4个多态性位点的基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义(x2=0.439～2.327,均P＞0.05).rs16947和rs1080985存在较强的连锁不平衡(r2=0.655).rs16947/rs1065852/rs1080985组成的单倍型AGG在患者组(14.26)中的比例明显大于对照组(7.07),差异有统计学意义(x2=8.008,P=0.004).治疗前,rs1135840基因型CC患者的瑞文标准推理测验得分较基因型CG、GG患者得分少(F=3.205,P＜0.05),经多重

作者：曾雷；元静；康传媛；卫芋君；张艳；徐莉；冯国华；杨建中

来源：中华精神科杂志 2017 年 50卷 2期