静脉血栓栓塞症的遗传学研究有助于病因探索-临床诊疗知识库

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作者：

李溪远；李扬；任静；门剑龙；翟振国

来源：

中华检验医学杂志 2020 年 43卷 8期

标签：

静脉血栓栓塞多态性，单核苷酸表观基因组学遗传标记疾病遗传易感性 Venous thromboembolism Polymorphism, single nucleotide Epigenomics Genetic markers Genetic predisposition to disease

静脉血栓栓塞症（VTE）是一种是由遗传和环境暴露相互作用引起的复杂多因素疾病，遗传因素包括凝血抑制因子基因功能丧失（LOF）、促凝因子基因功能获得（GOF）、纤溶系统基因功能异常和间接促凝的基因变异或表观遗传学改变。VTE的遗传模式包括孟德尔遗传和基于基因多态性VTE易感。对于疑似遗传相关VTE患者，如考虑为已知突变或多态性可选择针对有限变异位点的检测技术，如考虑为未知变异位点或单基因病可选择NGS，同时可利用多基因遗传风险评分（PRS）或表观遗传学生物标志物对VTE复发风险做动态监测。

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