血管性血友病(VWD)是最常见的遗传性出血性疾病,但其诊断实验和分型流程复杂,国内大部分实验室并未普遍开展,仅有极少数医院能够对VWD进行精准诊断和分型。为了改变这一现状,国内血栓与止血领域临床及实验室专家总结了国内所建立的VWD诊断和分型体系临床应用结果,并结合国际相关领域的研究进展,形成了本诊断共识。本共识详细介绍了VWD出血评分工具、筛查实验、诊断实验、分型实验和基因检测的原理及适用范围,对诊断过程可能遇到的关键问题加以评价和建议。冀在诊断VWD时,不同单位可根据自身条件和需求,合理选择相关诊断和分型实验,提高国内该病的诊断水平。
作者:中华医学会检验医学分会;国家卫生健康委临床检验中心;中国血友病协作组
来源:中华检验医学杂志 2022 年 45卷 10期