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报道了10年来溶酶体贮积症的病例诊断及产前诊断的工作。共诊断先证者67例，产前诊断20例，检出3例患病胎儿。并从3个中国人黑矇性痴呆家庭中鉴定了三种突变型。其中两种突变过去未曾报道。
作者：施惠平；郭玉凤；张为民；罗会元；袁丽芳；方炳良；王玫；孙念怙；赵时敏
来源：中华医学遗传学杂志 1993 年 10卷 1期
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