目的 总结中国人黏多糖贮积症( MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点.方法 对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨骼畸形就诊并诊断为MPS Ⅳ型患儿的临床特点、骨骼影像学、尿黏多糖定性电泳及酶活性检测结果进行回顾分析.结果 35例患儿诊断为MPSⅣ型(ⅣA型34例,ⅣB型1例),所有患儿具有不同程度的MPSⅣ型临床特点,包括矮小、脊柱发育不良、关节畸形,但智能发育正常;脊柱X线显示,胸腰椎椎体前缘鸟嘴样改变及肋骨飘带状等;80％患儿的尿液黏多糖定性阳性,尿液黏多糖电泳显示CS区带;34例MPSⅣA型患儿白细胞半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶(GALNS)活性极低[(0.85±1.33)nmol/( 17 h·mg)],1例MPSⅣB型患儿β-半乳糖苷酶(GLB1)酶活性极低[5.03 nmol/(mg·h)].结论 对临床高度怀疑MPS的患儿,可检测尿液黏多糖进行初步筛查,再以酶活性分析来确诊.
作者：雷红林；叶军；张惠文；邱文娟；韩连书；王瑜；顾学范
来源：临床儿科杂志 2012 年 30卷 5期
