目的:建立串联质谱法检测6种溶酶体贮积症(LSD)相关酶活性切值的计算方法.方法:采用串联质谱法对26689名新生儿及7例临床确诊患儿进行6种LSD(糖原贮积症Ⅱ型、法布里病、黏多糖贮积症Ⅰ型、克拉伯病、尼曼-皮克病A/B和戈谢病)相关酶活性检测,将每批次酸性β葡糖脑苷脂酶、酸性鞘磷脂酶、β半乳糖脑苷脂、α-L-艾杜糖苷酸酶、酸性α葡糖苷酶活性中位数的20％以及α半乳糖苷酶活性中位数的30％作为切值.对酶活性结果小于切值70％的标本进行基因诊断.结果:7例临床确诊患儿的酶活性均低于相应切值,提示本研究建立的切值计算方法有效.26689名新生儿筛查LSD可疑阳性142例(0.53％),其中β半乳糖脑苷脂缺乏25例、α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏1例、α半乳糖苷酶缺乏19例、酸性α葡糖苷酶缺乏97例.确诊LSD患儿8例,其中糖原贮积症Ⅱ型3例、克拉伯病3例、法布里病2例,阳性预测值约为5.6％.6种LSD酶活性切值在3—8月份时均呈下降趋势,在9—12月份时均呈上升趋势,不同月份之间差异有统计学意义(P<0.05).结论:本研究建立的串联质谱法筛查LSD相关酶活性切值计算方法有效,其中温度、湿度等因素可影响酶活性.
作者：李改杰；田丽萍；郭元芳；李育霖；孙萌；邹卉
来源：浙江大学学报（医学版） 2022 年 51卷 3期
