为探讨散发性乳腺癌发生的分子机理与BRCA1基因异常的关系，应用聚合酶链反应（PCR）结合单链构象多态性分析（SSCP）和核酸序列分析方法，研究了20例散发性乳腺癌组织和6例正常人外周血样品中BRCA1基因外显子5、11区域的突变情况。结果显示：20例散发性乳腺癌组织中，2例在外显子11（nt3552-nt3804区域）发生突变；1例在nt3667发生A→G点突变；另一例在该区域上发生约350bp的大片段插入突变。表明编码区基因突变引起的BRCA1失活可能至少与少部分散发性乳腺癌的发生有关，同时也证实了BRCA1基因对乳腺癌的肿瘤抑制功能，为乳腺癌的病因学研究提供了有用的资料。
作者：王国丽；杜传书；林群娣；王菁
来源：中华医学遗传学杂志 1997 年 14卷 6期
