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目的:应用荧光原位杂交技术对1例染色体异常患者进行分析.方法:对经细胞遗传学提示的染色体结构异常的病例,选用1、18号染色体探针池进行涂染.结果:证实患者由于染色体不平衡易位导致部分单体和部分三体.结论:1q42-qter、18q22-qter可能与心脏的发育等胚胎发育过程有关.
作者：夏家辉；殷照初；戴和平；薛志刚；陈勇；潘乾；宁来忠
来源：中华医学遗传学杂志 2000 年 17卷 1期
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