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应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,对25例不同表型的先天性心脏病患者外周血标本进行22q11微缺失的检测,以探讨先天性心脏病与22q11微缺失的关系.受检的23例单纯性先天性心脏病患者,无22q11缺失者为19例,发生缺失者为4例;2例法鲁氏四联症伴心外多发畸形患者,有22q11缺失.上述结果表明,先天性心脏病与22q11微缺失有关.
作者：杜玉荣；杨焕杰；谭震；黄昀；李树林；田家伟；张贵寅；李璞；傅松滨
来源：遗传 2005 年 27卷 6期
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