目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态与神经管缺陷(neural tube defects,NTD)及先兆子痫发生的关系.方法 采用PCR/RFLP技术对27位生过NTD患儿的母亲和24位生过正常孩子的母亲,以及57例患过先兆子痫的妇女和120名正常对照妇女进行了MTHFR等位基因检测.结果 (1)正常对照母亲组中VV基因型的频率为0.13,而生过NTD患儿母亲组中VV基因型的频率为0.33,携带VV基因型的母亲生NTD患儿的危险性比非VV基因型的母亲提高3倍;(2)患过先兆子痫的妇女组中VV基因型的频率为0.31,而未患过先兆子痫的对照组中VV基因型的频率为0.15,VV基因型的妇女患先兆子痫的危险性比非VV基因型的妇女提高2.5倍.结论 MTHFR基因C677T多态与NTD及先兆子痫的发生有关.
作者：李克深；郑冬梅；薛雅丽；孙延芝；陈黎明；郭劲柏；张贵寅；李璞
来源：中华医学遗传学杂志 2000 年 17卷 2期
