目的评价组合探针荧光原位杂交(fluorescence in site hybridization, FISH)在检测骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)常见染色体异常中的价值.方法应用YAC248F5(5q31)、YAC938G5(7q32) 、 CEP8 、YAC912C3(20q12)4种DNA 探针,对核型未知的20例MDS患者进行FISH检测-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-等常见染色体异常,并与常规细胞遗传学分析结果相比较.结果 20例MDS患者中,组合探针FISH检出13例有常见染色体异常(其中5例+8,1例-5/5q-,5例20q-,1例5q-合并20q-,复杂异常1例);而常规细胞遗传学发现5例常见染色体异常,1例+21,复杂异常1例, 标记染色体1例,正常5例. 结论组合探针FISH是筛查MDS患者常见染色体异常的有效手段.
作者：申咏梅；薛永权；李建勇；潘金兰；吴亚芳；陈苏宁
来源：中华医学遗传学杂志 2003 年 20卷 2期
