目的研究无精症患者Y染色体的形态学改变及相应的无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域的微缺失位点,为无精症患者进行明确的遗传学诊断.方法采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术,对2例无精症患者进行了细胞遗传学和分子遗传学检测.结果 2例无精症患者Y染色体都发生了明显形态学改变,核型分别为45,X ,-Y,-22,+ der(Y)t(Y;22)(q11.2;q11.2);46,XY,del(Y)(q11.2).在所选择的AZFa、AZFb、AZFd、AZFc区域的12个序列标签位点中,1例发生10个位点缺失,另一例发生11个位点缺失.结论通过细胞遗传学检查及Y染色体上AZF区域微缺失的检测,对男性不育患者提供更加明确的遗传学诊断.
作者：肖晓素；刘晓翌；王勇强；张银汉；杨媛慧；廖立斌；蔡志明
来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 3期
