目的用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)快速产前诊断唐氏综合征.方法采集23名孕妇14～24周的羊水标本,应用荧光标记的针对21号染色体特殊位点的探针(locus-specific probe, LSI)及X/Y染色体着丝粒探针(centromeric probe, CEP)对未培养的羊水间期细胞进行FISH;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析,以核型分析为标准,对FISH技术进行评价. 结果 23份标本发生母血污染2例,培养失败1例,将其余20份羊水标本的FISH杂交结果与其染色体核型分析结果进行了比较.FISH分析羊水间期细胞性染色体数目正常者19例(XX 11例、XY 8例),与羊水中期细胞染色体核型分析结果一致,有1例羊水间期细胞FISH结果为X/XY,染色体核型分析结果为46,XY,因此,FISH与染色体核型分析结果的符合率为95
作者：王民；李庆峰；乔福元
来源：中华医学遗传学杂志 2005 年 22卷 3期
