目的调查海南汉族健康人群αTaqⅠ和βBclⅠ、 HinfⅠA/C、448 G/A、βBsmAⅠG/C、+1689T/G、-148C/T、-249C/T、-455G/A多态性的等位基因频率及其与血浆纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)水平的关系.方法用比浊法测定238名健康个体的血浆Fg浓度,用PCR-限制性片段长度多态性方法及测序法分析多态性基因型,并用协方差分析比较9个位点的基因型与血浆Fg水平的关系.结果海南汉族人群αTaqⅠ、βBclⅠ、 HinfⅠA/C、C448、βBsmAⅠG/C、+1689T/G、-148C/T、-249C/T、-455G/A稀有位点的等位基因频率分别为0.445、0.239、0.134、0.235、0.273、0.241、0.265、0.441、0.254,9个位点之间存在连锁不平衡;在总人群中,-455GA和AA基因型、-148CT和TT基因型、αTaqⅠT1T1基因型组的血浆Fg水平比野生型组高(P值均<0.01);在男性人群中,-455GA和AA基因型、-148CT和TT基因型、αTaqⅠT1T1、αTaq ⅠT1T2基因型组的血浆Fg水平比野生型组高(P值均<0.01).在女性人群中,携带稀有位点A-455、T-148、αTaqⅠT1的基因型组与野生型组之间的血浆Fg水平差异无统计学意义.结论在9个多态性位点之间存在连锁不平衡;A-455、T-148、αTaqⅠT1位点与血浆Fg水平增高关联,β-Fg-455G/A、-148C/T及α- TaqⅠ多态性与男性血浆Fg水平关联.

作者：梁亮；孙川；肖锋；汤小兰；陈晓丹；周代锋；王小英；王政；刘国勋；程爽；凌光鑫；包承鑫；蔡望伟

来源：中华医学遗传学杂志 2005 年 22卷 4期