目的研究血管紧张素转换酶2(angiotensin Ⅰ converting enzyme 2, ACE2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)与华北地区汉族人原发性高血压的相关性.方法对 ACE2基因的启动子区、5'非编码区、外显子及邻近内含子和3'非编码区设计引物进行分段扩增,采用直接测序法获得 ACE2基因的SNP,并对所发现的SNP在高血压和正常血压人群中进行病例对照研究,推测 ACE2基因在原发性高血压发病中的作用.结果共检出1个G8790A,位于第3内含子,为G/A多态,基因型分析示高血压组和对照组G与A基因型的分布差异无统计学意义,但在高血压伴心功能不全的患者中A基因型明显升高,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05).结论 ACE2基因多态性与华北汉族人原发性高血压合并心功能不全者可能具有一定相关性.
作者：刘同宝；商惠萍；张奎星；陈良华；朱兴雷；张怡；朱鼎良；黄薇
来源：中华医学遗传学杂志 2005 年 22卷 5期
