目的基于妊娠期高血压疾病的免疫病因学,通过测定重度子痫前期患者和正常孕妇抗原加工相关转运体(transporter associated with antigen processing, TAP)基因(TAP)多态性及夫妻共享率来探讨该基因与妊娠期高血压疾病发病的相关性. 方法取102例重度子痫前期患者及其配偶为研究对象,随机选择200名正常孕妇及其配偶作为对照.所选孕妇均为初孕,无输血史,孕35～40周.各取2 mL外周静脉血抽提DNA,应用PCR-扩增阻碍突变系统方法检测TAP333、637、379、565、665五个基因位点,分别对TAP基因的单倍体型进行统计分析. 结果在所有标本中,检出4种TAP1单倍体型及7种TAP2单倍体型, 其中TAP2H未能检出.TAP2B(χ2＝9.19, P<0.01,RR=4.18),TAP2F(χ2＝5.34, P<0.05,RR=4.63)在子痫前期组中的分布频率显著高于对照组.余单倍体型在两组中的分布差异无统计学意义.TAP1B(χ2＝4.87, P<0.05,RR=3.14),TAP1C(χ2＝5.42, P<0.05,RR=4.90),TAP2B(χ2＝9.65, P<0.01,RR=5.39)在子痫前期组与正常孕妇组的夫妻共享率比较,子痫前期组的夫妻共享率显著增高,有统计学意义. 结论 TAP2B和TAP2F可能使妊娠期高血压疾病的易感性增高.TAP1B, TAP1C, TAP2B基因共享率升高时,母胎相容性增大,妊娠期高血压疾病发生的可能性增加.

作者：高眉扬；吴爱华；温春霞；佘达贤；陈盛强

来源：中华医学遗传学杂志 2006 年 23卷 2期