目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia, DRD)三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因(guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ, GCH1)的突变.方法 应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性内切酶酶切技术对6例散发DRD患者进行GCH1基因的突变分析,对100名健康对照者进行GCH1基因的PCR和限制性内切酶酶切分析.结果 1例患者检测出GCH1基因一个新的点突变151(G→A),为起始密码子突变,导致所编码的起始氨基酸由蛋氨酸变为异亮氨酸(M1I)而不能起始翻译.100名健康对照者等位基因无此突变.结论 发现了GCH1基因一个新的杂合型点突变151(G→A),我国散发DRD患者中存在GCH1基因突变.
作者：李静；唐北沙；郭纪锋；张玉虎；谢志国；严新翔；沈璐；江泓；张学伟；夏昆；潘乾
来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 3期
