目的 探讨多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变方式及遗传特点,从而加深对本病的认识.方法 回顾性分析1例多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿临床表现及其家系基因检测资料.结果 患儿与其父亲均存在GCH1基因c.542-2A>T的核苷酸杂合突变,属于剪切变异,该病例诊断为DRD,予以美多芭治疗后患儿临床表现显著好转.结论 该例患儿及其父亲均为GCH1基因内含子相同部位的剪切突变,对于儿童DRD的诊断,基因检测是重要的检测手段,GCH1基因常见突变主要发生在外显子,但仍需注意内含子部位突变的致病性.
作者：董畅；任淑红；张晓燕
来源：中国妇幼健康研究 2021 年 32卷 3期
