目的 报道1例多巴反应性肌张力障碍(Doparesponsive dystonia,DRD)的三磷酸鸟苷环化水解酶I基因(Guanosine triphosphate cyclohydmlase I,GCH1)c.550C>T(p.R184C)杂合突变,并分析该基因突变患者的临床特点.方法 应用全外显子测序结合一代测序验证方法对1个家系的5名成员进行GC H1基因突变分析,并回顾既往文献进行疾病特点总结,以提高对DRD相关基因突变的临床特点及预后的认识.结果 5名家系成员中先证者及其一子一女GCH1基因存在c.550C>T(p.R184C)杂合突变,且该点突变导致GCH1基因所编码的蛋白发生p.R184C错义突变(184位点上的精氨酸变为半胱氨酸).软件分析显示c.550C>T(p.R184C)为可疑致病突变.结论 c.550C>T(p.R184C)突变可能是DRD新的致病位点,此分析扩展了DRD的GCH1基因突变内容,同时也为相关基因的功能验证提供了新的方向.
作者：高红铃；王丹蕾；薛峥；杨清梅；王宏；宋秀丽；熊永洁
来源：卒中与神经疾病 2020 年 27卷 5期
