目的 探讨骨形态发生蛋白-7(bone morphogenetic protein 7,BMP7)基因变异与新疆维吾尔族人糖尿病、胰岛素抵抗的关系.方法 采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究,选取717名(男276人、女441人)维吾尔族人作为研究对象,根据是否患有糖尿病分成糖尿病组(502例,男191例、女311例)和正常对照组(215人,男85人、女130人).首先在48例维吾尔族糖尿病患者中测序筛查 BMP7基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR技术在研究人群中进行基因型鉴定并开展病例-对照关联研究.结果 在 BMP7基因的功能区共发现5个新的和8个已知的变异位点.BMP7基因的2个代表性变异位点rs6025422、rs17480735均符合Hardy-Weinberg平衡.男性人群中rs6025422变异的AA、AG、GG基因型在糖尿病组及正常对照组中的频率分布差异有统计学意义(P<0.05),但对P值校正后差异无统计学意义(P>0.05),而总人群及女性人群中rs6025422变异基因型频率分布在病例、对照组间差异无统计学意义(P>0.05).男性人群中rs6025422变异不同基因型组间空腹血糖、空腹胰岛素水平、HOMA指数存在差异,并且AA、AG、GG 3组呈现递减趋势(P<0.05),而在总人群及女性人群中未发现上述现象.Logistic分析提示男性人群中rs6025422变异GG基因型是糖尿病的保护性因素(
作者：严治涛；李南方；郭艳英；姚晓光；王红梅；胡君丽
来源：中华医学遗传学杂志 2011 年 28卷 3期
