目的 探索用常染色体单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行亲权鉴定的可行性.方法 下载HapMap(r27)的SNPs分型结果,用自行编写的计算机程序提取基因频率在世界11个人群中一致分布于0.30～0.70区间的SNPs,进而选取互不连锁的96个SNPs整合于IlluminaGoldengate微珠芯片中,对3个父-子-母三联体亲权鉴定案例(共9份样品)进行SNPs分型,依分型结果计算出累积亲权指数(cumulative paternity index,CPI)等参数,并与上述案例的短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)分型结果进行对比.结果 案例1的被控父有9个SNPs或7个STRs不符合孟德尔遗传规律；案例2的被控母有13个SNPs或7个STRs不符合孟德尔遗传规律；案例3有1个SNP或0个STR不符合孟德尔遗传规律.以96个SNPs对案例3进行亲权鉴定,其CPI=1207,而以15个STRs对案例3进行亲权鉴定时其CPI=355 869.结论 当应用于亲权鉴定时,单个SNP的亲权排除率值一般不及单个STR的1/3.在排除亲权关系的案例中,就不符合孟德尔遗传规律的遗传标记个数占检测标记总数的比例而言,SNPs系统可能不如STR系统明显.由于SNPs的突变率极低,即使1个SNP位点不符合孟德尔遗传规律也能极大地降低CPI值,故SNPs应用于亲权鉴定时对检测方法有更高的要求.

作者：李瓅；王黎；封青川；朱运良；程晓丽；孔祥东；黄艳梅；王文菲；曾昭书

来源：中华医学遗传学杂志 2012 年 29卷 1期