目的 对有不良生育史或原发不育的3200例男性进行细胞遗传学检查以及无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失分析.方法 外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带,必要时进行C显带.对具有Y染色体臂间倒位[inv(Y)]合并精子计数＜15×106/mL者进行AZF区微缺失检测.结果 共检出22例inv(Y),占全部患者的0.69％,所涉及的断裂点位于Yp11.1和Yq11.2.在22例inv(Y)中包括20例46,X,inv(Y),患者表型、第二性征均正常,其中12人妻子曾流产1～4次,4人妻子有死胎、死产或胎儿多发畸形史,4人临床诊断为男性原发不育.另外2例47,XX,inv(Y)患者临床表现类似典型的Klinefelter综合征.在5例inv(Y)合并精子计数＜15×106/mL的患者中,发现1人具有AZF-c(sY254)缺失.结论 Inv(Y)对男性生殖有一定的影响.若未涉及生精相关基因,且携带者表型正常,可将其视为多态,但仍需加强对其妻子妊娠时的产前诊断.对于携带inv(Y)并具有生精障碍者,应慎重进行单精子卵泡内注射技术.
作者：朱燕英；周武；戴美杰
来源：中华医学遗传学杂志 2013 年 30卷 3期
