目的 探讨KCNJ5基因rs3740835 (C/A)和rs2604204 (A/C)位点多态性与单双侧原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)易感性的关系 方法 研究对象包括病例组为83例单侧PA和142例双侧PA,818例原发性高血压(essential hypertension,EH)患者作为对照.以TaqMan分型技术对样本KCNJ5基因的rs3740835(C/A)和rs2604204 (A/C)位点进行基因型鉴定.结果 rs3740835 (C/A)位点A等位基因及AA+ AC基因型频率在单侧PA组明显高于EH组(P＜0.05),在双测PA组与EH组相比差异无统计学意义(P＞0.05);rs2604204 (A/C)位点的各等位基因及基因型在单双侧PA组的分布与EH组相比差异均无统计学意义(P＞0.05).两位点C-A单倍型频率在单侧PA组明显高于EH组,而A-A频率则明显低于EH组,各单倍型频率在双侧PA组与EH组相比差异无统计学意义.结论 rs3740835(C/A)多态性可能和单侧PA易感性有关,而与双侧PA无关;rs2604204 (A/C)多态性与单双侧PA的易感性均无关;两位点C-A单倍型及A-A单倍型可能分别是单侧PA的易感因素和保护因素,各单倍型与双侧PA易感性均无关.
作者：李南方；史超；李红建；周克明；祖菲亚；张德莲；常桂娟
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 2期
